Örökletes magas vérnyomás kezelés
Magas vérnyomás kezelése
Nem idegesek, mégis kétszázas a vérnyomásuk Origo A gén működésének befolyásolása a szokványos magasvérnyomás-betegség kezelésében is hasznos lehet. A Fekete-tengerhez közeli faluban élő török család már az es évek elején felkeltette a kutatók figyelmét, miután egy orvos sajátos tünetegyüttest észlelt a körükben. Sokuknak szokatlanul rövidek az ujjai, és csillagászatian magas a vérnyomásuk: nem ritka, hogy az egészséges érték kétszeresét verdesi.
A magas vérnyomás tünetei, kezelése
Ez persze nem a hosszú élet záloga, és az érintetteket rendszerint 50 éves koruk körül éri a végzetes agyvérzés. Bár a jelenség igen szembetűnő, módszeres tanulmányozásához mégiscsak húsz évvel később látott hozzá a Helmholtz Társasághoz tartozó berlini Max Delbrück Molekuláris Orvostani Központ egyik kutatócsoportja Friedrich Luft professzor és Dr.
Sylvia Bähring vezetésével.
Magasvérnyomás-betegség tünetei és kezelése
A rejtély felfejtése azonban nem mutatkozott egyszerű feladatnak, és egészen ig tartott, mire a kutatók a Nature Genetics folyóiratban végre közölték, melyik gén felelős a HTNB-nek Hypertension and Brachydactyly, magas vérnyomás és rövid ujjak elnevezett szindrómáért. A gén mutáns változatát valamennyi érintettben megtalálták. Az örökletes rendellenességet első török leírója után Bilginturan-szindrómaként is ismerik.
A családtagokForrás: Hakan Toka A bűnös gén A szóban forgó gén a foszfodiészteráz 3A — röviden PDE3A — nevű enzimfehérjét kódolja, amely egyaránt szabályozza a csontok növekedését és a vérnyomást. A Luft és kutatócsoportja által felfedezett génmutáció hatására az enzim aktívabb lesz a szokásosnál.
Az örökletes magas vérnyomás kezelés még a ös közléskor sem volt világos, milyen működési mechanizmus kapcsolja össze a PDE3A mutációját a Bilginturan-szindróma jellegzetes tüneteivel. Ugyanezt a génváltozatot — és az általa előidézett kórképet — azóta egyébként világszerte több más családban is azonosították.
Ezt meghaladó érték esetében hipertóniáról beszélünk, azaz magas vérnyomásról. Előfordulhat, hogy a kezdetben nem okoz jelentős panaszt, ezért nagyon fontos rá odafigyelni, mert eközben tünetmentesen károsíthatja a szervezetet.
A PDE3A-mutáció és a betegség kapcsolatának végső bizonyítékát egy 40 kutatóból álló nemzetközi munkacsoport csak most hozta nyilvánosságra a Circulation című folyóirat legutóbbi számában.
A németországi Berlinből, Bochumból és Limburgból, valamint a kanadai Torontóból és az új-zélandi Aucklandből összeverbuvált tudóscsapat tagjai között tudja Luft professzort is, a cikk rangidős szerzője pedig a Max Delbrück Központ jelátviteli vesebetegség magas vérnyomás kezelése irányító Dr.
Enno Klußmann.
Elsősorban két állatmodellel dolgoztunk — mondta el Dr. Markó Lajos, a több mint egy évtizede Berlinben dolgozó magyar kutatóorvos, aki Maria Ercu-val együtt vezető szerepet vállalt a Circulation-cikk megírásában. Ezeknek az állatoknak a kontrollokhoz képest extrém magas a vérnyomásuk.
Örökölhető a magas vérnyomás
A szerkesztés azt a 9 bázispáros ún. Az így módosított enzim a normális változattól mindössze 3 aminosavban tér el, funkciója mégis jelentősen módosul. Nemcsak magas vérnyomásban szenvedtek, de az elülső lábaik ujjai is jelentősen megrövidültek, csakúgy, mint a Bilginturan-szindrómás betegek ujjai.
Napieczynska, Heuser Lab, MDC Mikro-komputertomográfiás képalkotással a kutatók rábukkantak egy feltűnő hurokra a patkányok agyi ereiben, amely szintén megtalálható a mutáció által érintett emberekben.
Véleményem szerint a patkánymodell ad végérvényes bizonyítékot arra, hogy a Bilginturan-szindrómát a PDE3A gén mutációja okozza" — szögezte le Klußmann.
A kutatók rábukkantak egy feltűnő hurokra a patkányok agyi ereiben jobb oldaltamely szintén megtalálható a mutáció által érintett emberekbenForrás: Dr. Fatimunnisa, Bader Lab, MDC Segíthet a magas vérnyomás hatékonyabb kezelésében A kutatások célja persze túlmutat az érdekes, de roppant ritka örökletes tünetegyüttes okainak tisztázásán: a valódi tét a népbetegségnek számító közönséges magas vérnyomás hatékonyabb kezelése.
A speciális, Bilginturan-féle vérnyomásproblémára már találtak egy lehetséges terápiás megoldást. A riociguat nevű gyógyszert a hatóságok már befogadták a tüdő-eredetű magas vérnyomás kezelésére — magyarázza Klußmann.
A magas vérnyomás tünetei, lehetséges okai és megelőzése
Amikor a mutáns patkányoknak a riociguat egy származékát adtuk, vérnyomásuk a normális szintre esett. Örökletes magas vérnyomás kezelés Wikimedia Commons Klußmann és munkatársai most szeretnék alaposabban megvizsgálni, hogyan kölcsönhat a mutáns PDE3A más fehérjemolekulákkal. Egyes adapterfehérjékkel való túl erős kapcsolódása például kóros szaporodásra késztetheti a véredények belső falát borító sejteket, ami beszűkíti az erek üregét, és megemeli a bennük uralkodó nyomást.
A PDE3A más fehérjékkel való kölcsönhatásainak alaposabb ismeretén keresztül, illetve annak jobb megértésével, hogy e kölcsönhatások hogyan szerepelnek a vérnyomás szabályozásában, remélhetőleg eljutunk a létező legelterjedtebb betegség, a magas vérnyomás új és hatékonyabb kezeléséhez" — összegezte Klußmann.
